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Aug 16, 2023

Homocistinúria: sinais de deficiência de vitaminas em crianças

A homocistinúria é uma condição médica na qual o corpo não decompõe certas proteínas em aminoácidos. Isto resulta em deficiências de vitaminas, alterações na visão, coágulos sanguíneos, dificuldades de aprendizagem,

A homocistinúria é uma condição médica na qual o corpo não decompõe certas proteínas em aminoácidos. Isso resulta em deficiências de vitaminas, alterações na visão, coágulos sanguíneos, dificuldades de aprendizagem, baixo ganho de peso e baixo crescimento nas crianças.

Este artigo discutirá mudanças na dieta e suplementos vitamínicos para pessoas com homocistinúria.

Oscar Wong/Getty Images

Os sinais e sintomas da homocistinúria variam amplamente de pessoa para pessoa. Geralmente, os sinais da doença começam antes de a criança completar 1 ano de idade.

Pessoas que são afetadas apenas levemente pela homocistinúria podem não apresentar sinais ou sintomas até a idade adulta.

Os sintomas da homocistinúria incluem:

Quando alguém com homocistinúria é diagnosticado e tratado imediatamente, é mais provável que seus sintomas permaneçam leves. Já alguém com a doença que não recebe tratamento está mais propenso a desenvolver problemas relacionados à doença.

Pessoas que apresentam a forma de homocistinúria que responde ao tratamento com vitamina B6 tendem a ter uma forma mais leve da doença em comparação com aquelas que não respondem ao tratamento com vitamina B6.

Mutações genéticas causam homocistinúria. Mutações no gene da cistationina beta-sintase (CBS) são a causa mais comum de homocistinúria.

Outras causas genéticas de homocistinúria incluem mutações MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC.

A homocistinúria é uma condição transmitida de pais para filhos. É uma condição autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ter a mutação do gene CBS para que a criança contraia a doença.

O gene CBS informa ao corpo como produzir uma enzima chamada cistationina beta-sintase. Esta enzima decompõe o aminoácido metionina. Quando o gene CBS não está funcionando corretamente, o corpo não consegue usar o aminoácido homocisteína. Isso resulta em um excesso de homocisteína e metionina no sangue.

Um equívoco comum sobre a homocistinúria é que a deficiência de vitaminas a causa. Embora as deficiências de vitaminas resultem da homocistinúria, a condição é causada por mutações genéticas.

Se você tem homocistinúria, não consegue produzir a enzima CBS. Esta enzima usa vitamina B6 para transformar a homocisteína em outros aminoácidos necessários. Como resultado, você precisará de vitamina B6 e outros suplementos vitamínicos.

Um exame de sangue é necessário para diagnosticar a homocistinúria. Os recém-nascidos recebem a triagem neonatal após o nascimento, que testa homocistinúria, entre outras condições.

O exame de sangue mede a quantidade de metionina e homocisteína no sangue. Um resultado de teste fora da faixa não diagnostica homocistinúria. O médico fará o acompanhamento com exames de sangue e testes genéticos adicionais para confirmar o diagnóstico.

Um resultado falso positivo, no qual o teste indica incorretamente a condição, é raro, mas pode acontecer se o bebê nasceu prematuramente ou recebeu nutrição líquida por via intravenosa, como na nutrição perenteral total (NPT). Um resultado falso negativo, indicando que a condição está presente quando não está, pode ocorrer se o teste for realizado antes de o bebê completar 24 horas de vida.

Pessoas diagnosticadas com homocistinúria e que não respondem à suplementação de vitamina B6 precisarão implementar uma dieta pobre em proteínas e pobre em metionina.

Alimentos com baixo teor de metionina são tipicamente veganos. Eles incluem:

Uma dieta pobre em proteínas restringe a quantidade de proteína animal e não animal que uma pessoa ingere. A quantidade de proteína distribuída varia de pessoa para pessoa e deve ser definida por um nutricionista registrado e um profissional de saúde.

Cerca de 50% das pessoas com homocistinúria responderão ao tratamento com suplementos de vitamina B6. Essas pessoas também precisarão tomar vitamina B9 (folato) e B12 durante toda a vida.

Os outros 50% que não responderem à suplementação vitamínica precisarão fazer modificações na dieta e tomar betaína, medicamento utilizado no tratamento da homocistinúria.

A homocistinúria pode causar complicações graves se o tratamento for adiado. Os profissionais de saúde tratarão as complicações com base nos sintomas e na gravidade do evento.